Изучение частоты выявления основных протромботических генотипов у больных с венозным тромбоэмболизмом (ВТЭ) в Северо-Западном регионе и оценка влияния отдельных форм генетической предрасположенности к тромбообразованию на характер течения тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА). Обследованы 165 больных с ТЭЛА (16 - с хронической тромбоэмболической легочной гипертензией, 149 - с острой ТЭЛА: 15 - с массивной, 134 - с немассивной). Путем анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов ПЦР-продукта определяли мутации 1691 G->A в гене фактора V (FV Leiden), 20210 G->A в гене протромбина, полиморфизм 677 C->T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR, -455 G->A в гене фактора I, PIA1/A2 в гене GP IIIa рецепторов тромбоцитов, -675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена PAI-1. Установлено, что 96,0 % больных с острой ТЭЛА являются носителями генетически опосредованных форм тромбофилии. Лидирующим по частоте выявления оказался полиморфизм 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена 1 типа PAI-1 (зарегистрирован у 79,2 % больных). Склонность к повышенному тромбообразованию лишь у 17,4 % пациентов сопряжена с носительством отдельной мутации, в остальных случаях имеет место сочетание двух и более генетических факторов риска. При обследовании больных с массивной ТЭЛА в 26,7 % протромботический генотип не был обнаружен. При сравнении групп больных с острой ТЭЛА и хронической тромбоэмболической легочной гипертензией (ХТЭЛГ) различия были зафиксированы в частоте выявления полиморфизма -455 G->А в гене фактора I (45,0 и 12,5 % соответственно) и фактора V Лейден (12,1 % в первой группе и отсутствие во второй). Высокая частота выявления протромботических генотипов у больных с ТЭЛА подтверждает значимость наследственных форм тромбофилии в генезе ВТЭ. Больные с разными клиническими вариантами ТЭЛА имеют отличия в структуре генетических факторов риска тромбообразования.
To study periodicity detection of main prothrombotic genotypes in patients with venous thromboembolism (VTE) in the North-West region and impact assessment of special forms of thrombogenesis genetic disposition at the course of the pulmonary embolism (PE).There examined 165 patients suffered from PE (16 - with chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH), 149 - with acute PE: 15 - massive, 134 - nonmassive). Mutations 1691 G->A in the gene of coagulation factor V (FV Leiden), 20210 G->A in the gene of coagulation factor II and polymorphisms 677 C->T in the gene of met hylentetrahydrofolatereductase MTHFR, -455 G->А in the gene of coagulation factor I, PIA1/A2 in the GP IIIa platelet receptors gene, -675 4G/5G in the gene of plasminogen activator inhibitor PAI-1 were studied with polymerase chain reaction and restriction analysis of DNA amplified sites.There established that 96,0 % patients with acute PE have genetic-determined forms of thrombophilia. Polymorphism 4G/5G in the gene of PAI-1 is ahead of periodicity detection (79.2%). Only 17.4 % of patients have tendency to higher thrombogenesis associated with carriage of several mutations otherwise there is the combination of more than one genetic risk factors. In 26.7 % patients suffered from massive PE prothrombotic state were not detected. By comparison groups of patients with acute Pe and CTEPH there noted differences in periodicity detection of polymorphism -455 G->А in the gene of coagulation factor I (45.0 and 12.5 %) and FV Leiden (12.1 % in the first group vs nothing in the second).High periodicity detection of prothrombotic genotypes in patients with PE confirms inherited forms of thrombophilia importance in the VTE genesis. Patients with different variants of PE have disparity in the structure of VTE genetic risk factors.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.