Preview

Регионарное кровообращение и микроциркуляция

Расширенный поиск

Наследственные формы тромбофилии у больных с венозным тромбоэмболизмом.

https://doi.org/10.24884/1682-6655-2012-11-1-21-25

Полный текст:

Аннотация

Изучение частоты выявления основных протромботических генотипов у больных с венозным тромбоэмболизмом (ВТЭ) в Северо-Западном регионе и оценка влияния отдельных форм генетической предрасположенности к тромбообразованию на характер течения тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА).
Обследованы 165 больных с ТЭЛА (16 - с хронической тромбоэмболической легочной гипертензией, 149 - с острой ТЭЛА: 15 - с массивной, 134 - с немассивной). Путем анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов ПЦР-продукта определяли мутации 1691 G->A в гене фактора V (FV Leiden), 20210 G->A в гене протромбина, полиморфизм 677 C->T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR, -455 G->A в гене фактора I, PIA1/A2 в гене GP IIIa рецепторов тромбоцитов, -675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена PAI-1. Установлено, что 96,0 % больных с острой ТЭЛА являются носителями генетически опосредованных форм тромбофилии. Лидирующим по частоте выявления оказался полиморфизм 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена 1 типа PAI-1 (зарегистрирован у 79,2 % больных). Склонность к повышенному тромбообразованию лишь у 17,4 % пациентов сопряжена с носительством отдельной мутации, в остальных случаях имеет место сочетание двух и более генетических факторов риска. При обследовании больных с массивной ТЭЛА в 26,7 % протромботический генотип не был обнаружен. При сравнении групп больных с острой ТЭЛА и хронической тромбоэмболической легочной гипертензией (ХТЭЛГ) различия были зафиксированы в частоте выявления полиморфизма -455 G->А в гене фактора I (45,0 и 12,5 % соответственно) и фактора V Лейден (12,1 % в первой группе и отсутствие во второй).
Высокая частота выявления протромботических генотипов у больных с ТЭЛА подтверждает значимость наследственных форм тромбофилии в генезе ВТЭ. Больные с разными клиническими вариантами ТЭЛА имеют отличия в структуре генетических факторов риска тромбообразования.

Об авторах

Е. В. Мяленка
Санкт-Петербургский государственный университет
Россия


П. К. Яблонский
Санкт-Петербургский государственный университет
Россия


Н. П. Веселкин
Санкт-Петербургский государственный университет
Россия


Т. А. Федорова
Санкт-Петербургский государственный университет
Россия


Список литературы

1. Авдонин, П. В. Корреляция наличия мутации С677Т в гене метилентетрагидрофолатредуктазы у больных из Центрального региона России с венозными тромбозами и повышенный риск тромбоэмболии легочных артерий / П. В. Авдонин [и др.] // Терапевт. арх. - 2006. - № 6. - С. 70-76.

2. Алиев, М. А. Венозные тромбоэмболические осложнения в хирургии: роль генетических нарушений / М. А. Алиев [и др.] // Анестезиол. иреаниматол. - 2008. - № 1. - С. 71-73.

3. Бокарев, И. Н. Венозный тромбоэмболизм и тромбоэмболия легочной артерии / И. Н. Бокарев, Л. В. Попова. - М.: Мед. информ. аг-во, 2005. - 208 с.

4. Капустин, С. И. Генетические детерминанты наследственной тромбофилии в патогенезе венозного тромбоза / С. И. Капустин [и др.] // Терапевт. арх. - 2003. - № 10. - С. 78-80.

5. Капустин, С. И. Наследственная тромбофилия - актуальная проблема современной медицины / С. И. Капустин [и др.] // Мед. академ. журн. - 2006. - Т. 6. - № 1. - С. 83-191.

6. Макацария, А. Д. Патогенез и профилактика тромбоэмболических осложнений в акушерской практике / А. Д. Макацария [и др.] // Вестник РАМН. - 2008. - № 11. - С. 11-18.

7. Мяленка, Е. В. Исследование генетически детерминированных вариантов тромбофилии у больных с острой тромбоэмболией легочной артерии / Е. В. Мяленка [и др.] // Вестник гематол. - 2011. - Т. VII. - № 2. - С. 59.

8. Никитин, А. В. Тромбоэмболия легочной артерии и тромбофилии: оптимизация диагностики и лечения / А. В. Никитин [и др.] // Клин. мед. - 2006. - № 6. - С. 21-24.

9. Прядко, С. И. Генетический полиморфизм факторов свертывания крови у пациентов с венозным тромбозом и варикозной болезнью / С. И. Прядко [и др.] // Грудная и сердечно-сосудистая хирургия. - 2010. - № 1. - С. 49-53.

10. Ханевич, М. Д. Тромбоэмболия малого круга кровообращения: Диагностика, лечение, эндоваскулярная хирургия, профилактика / М. Д. Ханевич [и др.]. - М.: МедЭкспертПресс, 2003. - 232 с.

11. Яковлев, В. Б. Тромбоэмболия легочной артерии: патофизиология, диагностика, лечебная тактика / В. Б. Яковлев, М. В. Яковлева // Флебология. - 2005. - Т. 7. - № 6.

12. Goodnight, S. H. Disorders of hemostasis and thrombosis: a clinical guide / S. H. Goodnight, W. E. Hathaway. - 2nd ed. - N.-Y.: McGraw-Hill Professional, 2001. - 622 p.

13. Margaglione, M. Inherited Thrombophilic Risk Factors and Venous Thromboembolism. Distinct Role in Peripheral Deep Venous Thrombosis and Pulmonary Embolism / M. Margaglione [et al] // CHEST. - 2000. - Vol. 118. - № 5. - P. 1405-1411.


Для цитирования:


Мяленка Е.В., Яблонский П.К., Веселкин Н.П., Федорова Т.А. Наследственные формы тромбофилии у больных с венозным тромбоэмболизмом. Регионарное кровообращение и микроциркуляция. 2012;11(1):21-25. https://doi.org/10.24884/1682-6655-2012-11-1-21-25

Просмотров: 140


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-6655 (Print)
ISSN 2712-9756 (Online)